及时诊断,烟台山医院有效治疗发病率不到1/100000的罕见病

  • 及时诊断,烟台山医院有效治疗发病率不到1/100000的罕见病已关闭评论
发布于:2020-9-4  来源:烟台传媒网

烟台传媒网9月4日讯(通讯员 栾秀玲 张国杰 王芳芳)脊髓小脑性共济失调,发病率不到十万分之一。前段时间,烟台的姜女士被检查出患有这种疾病,她在烟台山医院东院全科医学科接受了专业的对症治疗,此前构音不清及双下肢无力、走路不稳和头晕的症状明显改善,取得了比较理想的治疗效果。

图中所示为患者萎缩的小脑

今年60岁的姜女士双下肢无力、走路不稳已有4年。最近一年又增添了头晕、说话不清的毛病,下肢无力的情况逐渐加重。前段时间,她已站立不起来,并伴有发热症状,她被紧急送往烟台山医院东院区就诊。在完善了各项检查后,东院全科医学科主任阎志慧注意到姜女士存在着低钠、低钾血症、低蛋白血症、肺部感染等情况。姜女士在东院全科医学科接受了4天的补钠、补钾、抗感染、营养支持治疗。此后,她在家人的帮助下可以下地行走,未再发热,电解质紊乱得到纠正。

然而,她仍存在走路不稳、构音不清、头晕等症状,阎主任认为她极有可能合并神经系统疾病。经过神经科查体及追问病史并结合颅脑磁共振及肌电图检查,阎主任认为姜女士患有脊髓小脑性共济失调。此后的基因序列动态突变检查也进一步印证了阎主任的判断。

经过接近2周的对症治疗,姜女士构音不清及双下肢无力、走路不稳和头晕的症状明显改善,已能够下地自行走路,并于近日出院。此后,她仍需要接受相应的药物治疗,并进行康复锻炼。

(本文版权归原作者所有,如有来源标注错误或侵犯了您的合法权益,请联系我们)